Πάντα να ξαναρχίζεις ...

Κυριακή, 26 Νοεμβρίου 2017

Δυσανεξία στη λακτόζη : Η ιστορία μιας μετάλλαξης

Οι «γαλακτοπότες» βάρβαροι

Οι αρχαίοι Έλληνες θεωρούσαν την γαλακτοποσία (κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων φρέσκου γάλακτος) σαν χαρακτηριστικό των βορείων βαρβαρικών λαών.

Πρώτος ο Όμηρος στην Ιλιάδα ονομάζει τους Άβιους που ζούσαν δίπλα στους Θράκες και στους Μυσούς «ἱππημολγούς γλακτοφάγους» δηλαδή «που ζουν τρεφόμενοι με γάλα και αρμέγουν μέχρι και τις φοράδες τους»

Στην Οδύσσεια, ο βάρβαρος Κύκλωψ επίσης πίνει «ἄκρητο γάλα» (άκρατο ~ ανέρωτο γάλα) για να «κατεβάσει πιο εύκολα» δύο συντρόφους του Οδυσσέα.

Ο Ηρόδοτος στον Σκυθικό του λόγο επίσης χαρακτηρίζει τους Σκύθες γαλακτοπότες, ενώ ο Στράβων αργότερα θα τους χαρακτηρίσει επίσης ιππημολγούς.Ο Ευριπίδης στους στίχους 169-170 της Ηλέκτρας χρησιμοποιεί τον όρο «γαλακτοπότης ἀνήρ ὁρειβάτης» σαν συνώνυμο του «αγροίκου» ή, καλύτερα, του «ορεσίβιου ποιμένα»

Ο νεοελληνικός όρος «μπουρτζόβλαχος» είναι κατά πάσα πιθανότητα σλαβικό δάνειο στην ελληνική [brđanin Vlah] μιας και στις σλαβικές γλώσσες brdo είναι το «βουνό,λόφος» και στα σερβο-κροατικά brđanin [προφέρεται «μπρτζανιν»] ο «βουνίσιος,ορεσίβιος» των σερβικών μεσαιωνικών επών Đemo Brđanin.

Αργότερα, ο Ιορδάνης θα περιγράψει τους Γότθους που είχαν εγκατασταθεί στην Μυσία γύρω από την Νικόπολη σαν φτωχούς ποιμένες, οι περισσότεροι εκ των οποίων ζούσαν τρεφόμενοι με γάλα.

Γιατί οι αρχαίοι Έλληνες και οι Ρωμαίοι συνδύαζαν την γαλακτοποσία τόσο πολύ με τους βόρειους βαρβάρους;

Η εξήγηση του παραπάνω συγγραφέα ότι επειδή το Μεσογειακό κλίμα είναι θερμό, το γάλα δεν μπορεί να αποθηκευτεί δεν μπορώ να πω ότι είναι ιδιαίτερα πειστική, γιατί αρκεί κάποιος να αρμέγει καθημερινά μια αγελάδα και να παίρνει το καθημερινό του φρέσκο γάλα, δίχως να χρειάζεται να το αποθηκεύσει (δεν ήταν κατά την αρχαϊκή περίοδο τόσο μεγάλες οι πόλεις ώστε τα αρμέξιμα ζώα να είναι τόσο μακριά). Ο λόγος, κατά την γνώμη μου, ήταν άλλος και έχει να κάνει με την γενετική.

Οι αρχαίοι λαοί της Μεσογείου εμφάνιζαν μεγάλη συχνότητα δυσανεξίας στη λακτόζη (lactose intolerance), δηλαδή ένα σημαντικό κλάσμα του ενήλικου πληθυσμού δεν ήταν σε θέση να χωνέψει τη λακτόζη του γάλακτος και τους εξέπληττε η ικανότητα των βορείων βαρβάρων να μπορούν να καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες φρέσκου γάλακτος ως ενήλικες.

Η δυσανεξία στη λακτόζη ήταν η φυσιολογική παναθρώπινη κατάσταση μέχρι 7-10.000 χρόνια πριν.Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο λακτάση (lactase, το ένζυμο που διασπά τον δισακχαρίτη λακτόζη σε ένα μόριο γλυκόζης και ένα γαλακτόζης επιτρέποντας με αυτόν τον τρόπο την απορρόφησή του) είχε φυσιολογικά έναν «χρονοδιακόπτη» στην θέση promοter του, ο οποίος «έσβηνε» την λειτουργία του γονιδίου από μια ηλικία και μετά.

Χάνοντας την λακτασική λειτουργία, ο ενήλικας οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει την λακτόζη η οποία συσσωρεύεται στον εντερικό σωλήνα και αφενώς προκαλεί ωσμωτική μετακίνηση νερού προς αυτόν (φούσκωμα) και, εφετέρου γίνεται τροφή για τα βακτηρίδια που ζουν σε αυτόν τα οποία αυξάνονται σε αριθμό και καταβολίζοντας την λακτόζη παράγουν ένα σωρό μεταβολίτες (μεταξύ των οποίων και αέρια τα οποία συνεισφέρουν στο φούσκωμα) οι οποίοι ευθύνονται για την συμπτωματολογία που συνοδεύει την κατάσταση της δυσανεξίας (πονόκοιλος και, σε ακραίες περιπτώσεις, διάρροια και εμετός).

Πριν από 7 με 10.000 χρόνια κάπου στην βορειο-κεντρική Ευρώπη έγινε μια μετάλλαξη η οποία «χάλασε» τον χρονοδιακόπτη του γονιδίου της λακτάσης με αποτέλεσμα το γονίδιο να λειτουργεί εφόρου ζωής. Η νέα αυτή κατάσταση ονομάζεται ανεξία στη λακτόζη (lactose tolerance/lactase persistence) και επιτρέπει στον ενήλικα να μπορεί να πίνει γάλα χωρίς τα συμπτώματα της δυσανεξίας.

Εάν συγκρίνουμε τους βόρειους και μεσόγειους Ευρωπαίους θα δούμε ότι η δυσανεξία είναι πολύ πιο συχνή στο νότο.

Το ποσοστό δυσανεξίας στους βορειότερους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς είναι συνήθως μικρότερο του 10% (Ολλανδοί 1%, Σκανδιναβοί ~5% κλπ), ενώ στα Βαλκάνια και την Ιταλία είναι μεγαλύτερη του 50% (Βαλκάνια 55%, Κρήτη 56%, Κύπρος 66%, βόρεια Ιταλία 52%, κεντρική Ιταλία 19%, νότια Ιταλία 41% και Σικελία 71%, Ισπανία 50%).

Όσο απομακρυνόμαστε από την Ευρώπη τα ποσοστά δυσανεξίας αυξάνονται (λ.χ. Λίβανος 78%) και στην Άπω Ανατολή η δυσανεξία πλησιάζει το 100% (Μογγολία 88%, Κίνα 95%, νοτιοανατολική Ασία 98%).

Το ανεκτικό γονίδιο έφτασε στην μεσογειακή Ευρώπη μέσα από τις προϊστορικές και ιστορικές καθοδικές μεταναστεύσεις. Έτσι έχει προταθεί ότι σε μεσογειακές χώρες όπως η Ελλάδα και η Ιταλία οι πρώτοι ανεκτικοί γονότυποι έφτασαν με την είσοδο των φορέων των ΙΕ γλωσσών, ενώ επιπλέον ενίσχυση του συγκεκριμένου γονοτύπου προήλθε από τις μετέπειτα «βάρβαρες» καθόδους της αρχαιότητας και του μεσαίωνα (Κέλτες, Οστρογότθοι, Λομβαρδοί, Νορμανδοί στην Ιταλία και Γότθοι, Γέπιδες, Αβαρο-Σλάβοι, Ρως Βαράγγοι, Κουμανοί και ένα σωρό άλλοι λαοί στα Βαλκάνια αλλά και την Mικρά Ασία λ.χ. οι Γαλάτες).

Πρόσφατα, η τοποθεσία δημιουργίας της ανεκτικής μετάλλαξης έχει ταυτιστεί με τον πολιτισμό Funnel Beaker και επίσης έχει παρατηρηθεί ότι η κατανομή ορισμένων ποικιλιών στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεϊνες του γάλακτος στις ποικιλίες βοοειδών δείχνουν συσχέτιση (αληθινή ή ψευδή θα δείξει) με το αυξημένο ποσοστό ανεξίας.

Αφού η μετάλλαξη εμφανίστηκε στη βόρεια Ευρώπη σιγά σιγά διαχύθηκε προς το νότο χρησιμοποιώντας τα διάφορα προϊστορικά και ιστορικά καθοδικά μεταναστευτικά ρεύματα, λίγο πολύ όπως ο κυκλοφορητής παίρνει το ζεστό νερό από τον λέβητα και το στέλνει στα σώματα για να ζεστάνουν το χώρο.

Τα δύο αλληλόμορφα γονίδια που σχετίζονται με την ανεκτική και δυσανεκτική κατάσταση είναι αυτοσωματικά και το ανεκτικό αλληλόμορφο είναι το επικρατές (αυτό που επικρατεί στον ετεροζυγωτικό γονότυπο αφού αρκεί ένα τουλάχιστον ανεκτικό γονίδιο για να υπάρχει κάποια σύνθεση λακτάσης).


Οι δύο φαινότυποι ανεξία και δυσανεξία αντιστοιχούν σε τρεις πιθανούς γονότυπους: ΔΔ (ομοζυγωτικός δυσανεκτικός γονότυπος που αντιστοιχεί στην κατάσταση δυσανεξίας), ΑΔ (ετεροζυγωτικός γονότυπος που αντιστοιχεί σε κατάσταση ανεξίας) και ΑΑ (ομοζυγωτικός ανεκτικός γονότυπος που αντιστοιχεί σε κατάσταση ανεξίας).

Και τώρα, για να τελειώσουμε το θέμα θα κάνουμε κάτι που το κάναμε στην πρώτη λυκείου.Τότε το λέγαμε «ανάμειξη διαλυμάτων» και ήταν οι ασκήσεις τύπου «με τι αναλογία πρέπει να αναμείξουμε διάλυμα περιεκτικότητας α με το διάλυμα περιεκτικότητας β ώστε να προκύψει διάλυμα περιεκτικότητας γ;».

Η άσκηση που έχουμε να λύσουμε εδώ είναι η εξής: Με τι αναλογία πρέπει να αναμειχθούν οι «βόρειοι» πληθυσμοί με γονιδιακή συχνότητα Α=0,78 με τους δυσανεκτικούς «νότιους» (Α=0) ώστε να προκύψει ένας πληθυσμός με γονιδιακή συχνότητα Α=0,26;

Αν χ είναι το κλάσμα των «βορείων» και ψ το κλάσμα των «νοτίων» τότε χ+ψ=1

Η άλλη σχέση είναι 0,78*χ+0*ψ=0,26 => 0,78χ=0,26 δηλαδή χ=0,3333 και ψ=0,6666.

Δηλαδή η συνεισφορά των βορείων πληθυσμών στο σημερινό DNA βγαίνει περίπου 33,3% δεχόμενοι φυσικά για ευκολία ότι όλοι κατέβηκαν από την «πηγή» της μετάλλαξης.

Αν εισάγουμε φέροντα καθοδικά ρεύματα μερικής πληρότητος (που είναι και η αληθινή κατάσταση μιας και οι περισσότερες καθοδικές μεταναστεύσεις δεν είχαν αφετηρία την «πηγή» της μετάλλαξης) τότε το ποσοστό βγαίνει μεγαλύτερο.Αν 2 στους 3 βόρειους «καθοδίτες» καταγόταν από τόν «πηγαίο» πληθυσμό που αντιστοιχεί σε πληρότητα φέροντος καθοδικού ρεύματος 2/3=66,6% τότε το κλάσμα βορείων «καθοδιτών» αντί για 33,33% βγαίνει 45%.

Το υπόλοιπο 66,6% (ή 55% αν δεκτούμε το παραπάνω σενάριο πληρότητος 2/3) ΔΕΝ είναι μόνο το παλαιολιθικό «αυτόχθονο» κλάσμα αλλά το άθροισμα του παλαιολιθικού με το επίσης δυσανεκτικό στη λακτόζη νεολιθικό που έφερε την νεολιθική επανάσταση από την Ασία στην Ελλάδα μετά το 7000 π.Χ.

Δεν υπάρχουν σχόλια :

Δημοσίευση σχολίου

Facebook